粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型.(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病,乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作,小脑共济失调,乳酸血症和RRF);(3)KSS综合征(视网膜色素变性,心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);(4)CPEO综合征,各年龄均可发病,以儿童或成年早期发病为多;(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病);(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症);(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良);(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病);(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病);(10)Wolfram综合征,主要表现为隐性遗传10岁起病,视神经萎缩,耳聋和早期发病的糖尿病,成年失明;(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)
您好:线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病.伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病.多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累.线粒体脑肌病的不同类型,发病年龄不同.线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病.伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能.任何年龄均可发病,儿童和青年多见.肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发.患病几十年后患者仍可生活自理.婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型.致死性婴儿肌病多发生在出生后1周,表现为肌力,肌张力低下,呼吸困难,乳酸中毒和肾功能不全,多于1岁内死亡.良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力,肌张力低下和呼吸困难,1岁以后症状缓解,并逐渐恢复正常.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者20岁以前发病.特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐,皮质盲(偏盲),偏身感觉障碍.头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛,反复性呕吐可伴或不伴偏头痛.皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状,30岁以下枕叶卒中的患者中,14%为MELAS.局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆,为本综合征的特征之一.其他伴随症状有身材矮小,智能低下,肌力减退,感音性耳聋和癫痫发作.希望我的回答可以给您带来帮助同时建议您到当地正规医院系统化的检查治疗
小儿线粒体脑肌病是由于线粒体代谢过程中某些酶或酶系的缺陷,可使atp产生不足,影响体内正常能量代谢,临床上表现为多系统,多器官受累,尤其是那些体内能量代谢旺盛的器官,如肌肉,心肌,脑等受累机会较多且较严重.遗传性线粒体脑肌病可常见的有Leih病,Kearns-Sayre综合症(KSS),WELAS综合征,MERRF综合征,肉碱缺乏综合征和Leber视神经综合征.其病理特点:1,脑实质变小,脑室扩大,可伴胼胝体发育不良的基底节空洞样改变;2,Leigh病多有双侧对称性皮层下病变,主要在基底节,丘脑,脑干和小脑顶盖核,但下丘脑和乳头体多部受累.3,MELAS综合征多有多造性脑软化,尤以后部半球大脑皮层显著.4,KSS多有广泛性海绵状脑病,伴有神经网络稀疏,以白质显著.5,其他:MERRF综合征有严重的齿状核及下橄榄核受累,其病变主要为星形胶质细胞增生和神经元变性,MELAS和KSS综合征常可见基底节钙化,而在MERRF综合征则极少见.小儿线粒体脑肌病的诊断:1,线粒体脑病伴乳酸酸中毒与卒中:本病多发于3-11岁儿童,患儿在婴儿时期正常,以后多有身材矮小和惊厥,有卒中样发作伴偏瘫,偏盲或皮质盲,随病程进展可有智力低下,其他临床为呕吐,感染神经性听力丧失等.2,肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维:患儿早期发育正常,以后逐渐发生肌阵挛发作和小脑症候,可伴其他形式惊厥,智力低下,耳聋,视神经萎缩等,全部患儿均有共济失调,意向性振颤和肌阵挛,却没有偏瘫和皮脂盲,因此可与MELAS区别.3,Kearns-Sayre综合征:本病以外眼肌麻痹,色素性视网膜变性,心脏传导阻滞,脑脊液中蛋白质增高和小脑症候等为主要表现.4,Leigh综合征:起病可呈急性或隐匿性发展,以母系遗传方式发病的Leigh综合征表现为婴幼儿进行性脑病,智力运动发育障碍,外眼肌麻痹,眼球振颤,肌张力低下,宜昌呼吸状态等为特点,可伴共济失调,四肢瘫,惊厥,多毛等.5,Leber遗传性视神经萎缩:少年起病,以进行性视力减退至全盲,伴进行性全身性肌张力不全为主要特点.6,肉碱缺乏综合征:属于长链脂肪酸氧化缺陷,即线粒体基质转运动能缺陷病,多为常染色体隐性遗传病,主要变现为患儿出生时正常,逐渐出现进行性肌无力,心肌受累,反复发生低酮性低血糖,类Reye综合征状样呕吐,意识障碍,昏迷,甚至可至呼吸节律异常和心脏停搏等猝死.小儿线粒体脑肌病的治疗及预防:1,对症治疗:控制惊厥,加强心理和语言,智力教育,保证适当营养,瘫痪者进行康复训练.2,药物治疗:补充维生素K3,维生素B1,B2,C;辅酶Q10等促进呼吸链酶活性药物都可以试用,对肉碱缺乏症患儿英给予左旋肉碱治疗.
线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型.(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病,乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作,小脑共济失调,乳酸血症和RRF);(3)KSS综合征(视网膜色素变性,心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);(4)CPEO综合征,各年龄均可发病,以儿童或成年早期发病为多;(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病);(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症);(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良);(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病);(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病);(10)Wolfram综合征,主要表现为隐性遗传10岁起病,视神经萎缩,耳聋和早期发病的糖尿病,成年失明;(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)
线粒体是人体重要的生产能量的细胞器,是人体细胞的主要能量来源.线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,产生一系列疾病,其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病,这是一组与遗传,代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.临床表现有:1.社交障碍因线粒体脑肌病导致甲状腺激素分泌不足,使病人反应迟钝,淡漠,智力下降.2.疲乏因线粒体脑肌病导致甲状腺激素缺乏,机体代谢率下降,病人活动后易疲劳.3.活动无耐力线粒体脑肌病一方面可引起肥厚型心肌病,充血型心力衰竭而致心肌收缩力下降;另一方面可引起全身肌肉萎缩,无力,不耐受疲劳.4.疼痛线粒体脑肌病导致心肌肥厚,左心室流出道狭窄,冠状动脉供血不足.因此患者有阵发性胸闷,胸痛症状.5.有皮肤完整性受损的危险线粒体脑肌病晚期因心功能不全,全身肌肉萎缩,往往长期卧床.同时因心肾功能不全导致双下肢及腰骶部水肿,易发生皮肤压伤3.6有受伤的危险有中枢神经系统损害的线粒体脑肌病可诱发患者癫痫发作,有受伤的危险.
平时多吃有利于营养脑细胞的食物,可改善记忆障碍:脂肪类食物:脂肪可促进脑细胞发育和...
陈卓铭 主任医师 暨南大学附属第一医院
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陈卓铭 主任医师 暨南大学附属第一医院
记忆恢复决定于病变性质、部位、严重和广泛程度。对记忆治疗很多,主要是对记忆的递质及...
陈卓铭 主任医师 暨南大学附属第一医院
忌肥甘厚腻,如动物脂肪等;忌刺激性食物,姜、葱、蒜、胡椒、辣椒、茶、咖啡、可哥等;...
张华 主任医师 广州市中医医院
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陈卓铭 主任医师 暨南大学附属第一医院
及时到医院就诊,做正规的记忆检查、认知检查及语言检查,明确是生理性的还是疾病导致的...
陈卓铭 主任医师 暨南大学附属第一医院
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社会在不断发展与进步,百姓的健康意识也在...
临床上把记忆障碍分为两类,即顺行性遗忘症...
记忆障碍(Impaired Memory...
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越来越多的报道认为,血压值与认知功能呈负...