唐氏筛查低危，预产期 11 月 2 号，要做羊水穿刺吗？其作用是啥？_即问即答

唐氏筛查低危，预产期 11 月 2 号，要做羊水穿刺吗？其作用是啥？ 疾病：21.三体综合征提问于 2025-01-16 11:40: 病情描述：

做了唐氏筛查，是低危，要不要做羊水穿刺？预产期是11月2号。羊水穿刺的作用是什么，是排查哪些问题的？

回答3
唐氏筛查低危时，是否需要做羊水穿刺需综合多方面因素判断。羊水穿刺主要用于排查胎儿染色体异常、遗传疾病等。包括染色体数目和结构异常、单基因遗传病、某些先天性代谢病、神经管缺陷、胎儿感染等。 1. 染色体异常：如 21-三体综合征、18-三体综合征等染色体数目异常，以及染色体结构的缺失、重复、易位等。 2. 单基因遗传病：像血友病、地中海贫血、先天性聋哑等。 3. 先天性代谢病：例如苯丙酮尿症、糖原贮积症等。 4. 神经管缺陷：常见的有无脑畸形、脊柱裂等。 5. 胎儿感染：如巨细胞病毒、风疹病毒等宫内感染。总之，唐氏筛查低危不代表胎儿一定健康，是否进行羊水穿刺应与医生充分沟通，综合考虑孕妇年龄、唐筛结果、家族遗传病史等因素，以做出最适合的决策。
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回答2
羊水穿刺是一种产科穿刺术。可以用于引产，可以用于产前诊断。还可以用于羊水过多或过少的治疗。
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回答1
这种情况是不需要羊水穿刺进一步检查的，一般唐氏筛查高危的才需要产前诊断，需要羊水穿刺。羊水穿刺的目的是进一步确定有无染色体异常，尤其是唐氏筛查高危，怀疑21三体或18三体综合症的，需要羊水穿刺。或有遗传性疾病的需要做产前诊断需要羊水穿刺。您的情况应该是不需要羊水穿刺。
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