病毒和感染可致畸,病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题,目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关,可通过检查IgM来判定,受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测。苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药,胎儿致畸危险为1/10~1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂),可引起胎儿软骨发育不良,多表现为低出生体重及智力低下,中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药,胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂),曾被用于进行人工流产,未流产者可造成胎儿多发畸形,其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。在抗生素药物方面,四环素可与骨盐形成复合物,使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。激素方面,雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕,可使女胎男性化,对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸,使非整倍体增加,可出现椎骨、心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多,还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。
遗传因素形态发生是受遗传因素控制的,先天畸形的发生绝大多数与遗传有关,如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。环境中的一些物质可以造成胎儿畸形。在分析某个致畸因子的致畸风险时,应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。
发生的原因甚多,主要为遗传、环境、食品、药物、病毒感染、母儿血型不合等。在孕前补充叶酸,孕期定期复查,在妊娠15-20周做唐氏筛查,22-26周做三维彩超排畸检查.
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