此病症常发生于近亲结婚的子代,其发病机理尚未十分明了,男女均可能发病,一般孩童体型和舌头巨大,活动笨拙。应及时治疗。亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征,为先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传
患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。至1周岁左右,表现吐字不清、言语障碍,下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状,在出生后几小时内即可出现,以后则反复发作,严重者出现抽搐、意识丧失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁,以后逐渐减少,一般在3~4个月后可逐渐停止,但也有持续至2~3岁者,但也有不出现低血糖发作者。据统计,低血糖的发生率约占33%~50%。
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