骨硬化病,又称大理石骨症,或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一。骨质极为密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。一般认为,绝大多数病人在出生前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种,前者常为死产或出生后死于贫血,预后差。
石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加。本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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