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高雪氏病患者指标异常，如何用药改善
疾病：提问于 2025-03-27 10:45 -
病情描述：
我是高雪氏病患者ALP732PA155.8AST78.7TBTL45.4曾经治疗情况和效果：以前都正常的想得到怎样的帮助：吃什么药可以改善
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回答2
高雪氏病是一种罕见的遗传代谢性疾病，患者指标出现异常需要综合治疗。治疗方法包括药物治疗、饮食调整、定期复查等。药物治疗是重要手段之一，常用药物有伊米苷酶、维拉苷酶α、麦格司他等。 1. 伊米苷酶：能有效改善高雪氏病患者的症状，降低相关指标。但使用过程中可能会出现发热、寒战等不良反应。 2. 维拉苷酶α：对于改善患者的身体状况和指标有一定作用。部分患者使用后可能出现过敏反应。 3. 麦格司他：可缓解病情，不过也可能引起胃肠道不适等症状。 4. 饮食调整：患者应避免高脂、高糖食物，多摄入富含蛋白质、维生素的食物。 5. 定期复查：包括血常规、肝肾功能等检查，以便及时调整治疗方案。 高雪氏病的治疗需要患者积极配合，遵循医生的建议，按时服药，注意饮食和生活习惯，并定期复查。同时，建议患者前往正规医院的血液内科就诊，接受专业的治疗和指导。
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回答1
高雪氏症又称葡糖脑苷脂沉积病是一种少见的家族性糖脂异常性疾病因β－葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖对Ⅱ型主要为对症治疗Ⅲ型与Ⅰ型病儿由于脾脏极度肿大继发脾功能亢时可做脾切除手术术后症状可明显好转但不能防止Ⅲ型神经系统症状的发生与发展骨痛可用镇痛剂短期应用强的松可使症状减轻试用由人胎盘提取的β-葡萄糖脑苷酶静脉注射用药后药物迅速进入肝脏使肝、红细胞和血冻中的葡萄糖脑苷脂含量下降
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