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什么是吉特林综合征？
疾病：提问于 2025-03-25 09:44 -
病情描述：
我的一个朋友之前老说觉得不舒服，劝他到医院去做个体检，他就是不去，最近他们单位要体检，结果查出他患上了吉特林综合症，但是不了解什么是吉特林综合征，请问什么是吉特林综合症呢。
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回答2
吉特林综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由基因突变引起，表现为免疫功能低下，易发生感染等症状。其发病机制复杂，涉及免疫系统多个环节，治疗方法多样。 1. 发病机制：基因突变导致 T 细胞功能障碍和 B 细胞发育异常，使得机体免疫防御能力减弱。 2. 症状表现：反复的呼吸道感染，如咳嗽、咳痰、发热；皮肤感染，出现红肿、脓包；消化系统感染，如腹痛、腹泻等。 3. 诊断方法：通过基因检测确诊，同时结合临床表现和免疫功能检查。 4. 治疗手段：免疫球蛋白替代治疗，可补充体内缺乏的免疫球蛋白；抗感染治疗，针对感染的病原体选择合适的抗生素；造血干细胞移植，有根治的可能。 5. 日常护理：保持良好的个人卫生，避免接触感染源；均衡饮食，保证营养摄入；适当运动，增强体质。 总之，吉特林综合征虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，能有效控制病情，提高患者生活质量。
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回答1
你好，吉特林综合征为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病，发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染，中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等，患儿多在幼儿期死亡。
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