糖原贮积病Ⅱ型应做哪些检查？_即问即答

糖原贮积病Ⅱ型应做哪些检查？ 疾病：巨舌症提问于 2025-03-25 09:36: 病情描述：

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我朋友最近一直出现呼吸困难、呼吸衰竭、肌肉萎缩、巨舌、四肢无力，医生初步诊断为糖原贮积病Ⅱ型，怎么办呢？有什么好的办法吗？帮一下吧！想得到怎样的帮助：糖原贮积病Ⅱ型需要做哪些检查？

回答5
糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括血液检查、肌肉活检、基因检测、影像学检查、心电图检查等。 1.血液检查：检测血清肌酸激酶、肝酶等指标，了解肌肉和肝脏的损伤情况。 2.肌肉活检：观察肌肉组织的病理变化，是诊断的重要依据。 3.基因检测：确定是否存在相关基因突变，有助于确诊和遗传咨询。 4.影像学检查：如磁共振成像（MRI），可查看肌肉的形态和结构变化。 5.心电图检查：评估心脏功能，因为该病可能影响心脏。 6.肺功能检查：对于有呼吸困难症状的患者，了解肺功能状况。综合多种检查方法，能够更准确地诊断糖原贮积病Ⅱ型，为后续的治疗和管理提供依据。患者一旦出现相关症状，应及时前往正规医院的神经内科或遗传代谢科就诊。
朱双喜 副主任医师口腔科 中山大学附属第一医院 (三级甲等) 擅长：从事口腔科临床工作10余年，擅长缺失牙的...
- 咨询相关医生
回答4
你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀。
张建国 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：从医二十余年，精通中医内科外科，妇产科
- 咨询相关医生
回答3
你好，肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡，PAS染色可见阳性颗粒，电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少，肿胀。
谷印亮 医师理疗科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：颈肩腰腿疼。
- 咨询相关医生
回答2
你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下：糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀。
赵蕾 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内分泌科，内科常见疾病的诊治。
- 咨询相关医生
回答1
你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下：糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀
薛祖洋 医师儿科 冠县人民医院 (二级甲等) 擅长：擅长儿科，中医科内科的常见病多...
- 咨询相关医生