咽肌麻痹

针对病因治疗。中枢性者请内科、神经科协同诊治。对周围性麻痹患者可用抗胆碱脂酶药或神经兴奋剂、维生素类药物治疗，并可进行针灸治疗。咽缩肌瘫痪不能进食或有误吸者应插鼻胃管。

根据病变范围不同，咽肌麻痹可分为完全性或不完全性，单侧或双侧性。单侧麻痹常无症状，双侧则较重，由于软腭麻痹，鼻咽不能闭合，患者说话时有开放性鼻音，进流质饮食时易返流于鼻腔，进食固体食物则影响不大。　　查体，张口发“啊”音时，可见健侧移动而患侧不能上举;若两侧麻痹，则软腭松弛，不能上抬。咽缩肌麻痹，则在梨状窝中可见唾液或食物潴留。

显性遗传性HMSNⅡ型可以出现在不同的年龄组，临床表现和电生理改变在不同病人具有明显的差异〔1〕，可分为4个亚型。HMSNⅡA型的致病基因位于染色体1p35～p36位点〔2〕，发病在老年前期，具有典型的HMSNⅡ型的临床症状，表现为进行性的远端肢体无力和萎缩，症状一般首先从下肢开始，而后发展到上肢。电生理检查发现正中神经传导速度和动作电位波幅下降不明显，下肢腓肠神经的动作电位波幅出现显著下降。HMSNⅡB型的致病基因位于染色体3q位点〔3〕，发病年龄在青年期，表现为对称性双下肢的无力。HMSNⅡC型的致病基因不明确，发病年龄在儿童或青少年期，出现四肢远端的肌无力伴膈肌和吞咽肌麻痹，一般没有感觉障碍〔4〕。HMSNⅡD型的致病基因位于染色体7p14位点〔5〕，临床表现为以上肢为主的远端型肌肉无力。此家族的临床、电生理和病理改变特点和HMSNⅡA型有相似之处，但老年前期发病和四肢同时出现无力在HMSNⅡA型比较少见。

临床资料此家族(图1)的第一代成员情况不详，第二代中2例出现临床症状，其中例1进行了腓肠神经活检。第三代中无临床发病者，其中1例(例2)进行电生理检查发现明显的电生理改变。第四代中也无临床发病者，但病例2的女儿13岁，也出现高弓足和轻度的右腓肠神经传导速度减慢。