尼曼-皮克病是怎样的一种罕见病_即问即答

尼曼-皮克病是怎样的一种罕见病 疾病：提问于 2025-03-24 11:05: 病情描述：

今天在一期健康节目上了解了一种罕见的缺陷病，病叫做尼曼-尼克病，第一次听说还有这种病，说是这种病症在犹太人中发现的比较多，非常好奇，想多了解一些。

回答4
尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性脂质代谢障碍疾病，主要影响神经系统和内脏器官。其发病机制复杂，症状多样，诊断和治疗具有一定难度。 1.发病机制：由于基因突变导致细胞内脂质代谢异常，造成脂质在细胞内堆积。 2.症状表现：常见有肝脾肿大、神经系统症状如智力减退、共济失调等，还可能有眼部异常。 3.诊断方法：包括血液检查、肝脾组织活检、基因检测等。 4.治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如使用药物缓解症状。 5.预后情况：病情进展和预后因个体差异较大，部分患者病情进展较快，影响生活质量和寿命。尼曼-皮克病虽然罕见且治疗困难，但早期诊断和适当的治疗可以在一定程度上缓解症状、改善生活质量。患者及家属应积极面对，配合医生治疗。
王天龙 副主任医师消化内科（脾胃病科） 江苏省中医院 (三级甲等) 擅长：于食管病变、慢性萎缩性胃炎、胆汁返流性胃...
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回答3
尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。至少有五种类型。尼曼匹克氏病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。
任立存 主治医师内科 重庆渝都生殖医院 (其他) 擅长：擅长疾病：脉管炎、胃炎、肠炎、乳腺增生。...
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回答2
这种并多见于两岁的婴幼儿中，亦在新生儿期内发病。主要是由神经硝磷脂酶缺乏导致神经硝磷脂代谢障碍。你好，这种病状主要表现为中枢神经系统退变，幼年临床表现为有明显黄疸，肝脾肿大和神经症状，多于学龄前死亡。成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度的肝脾肿大，胆可以长期生存
郭立军 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：个人擅长药理学，妇科，内科
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回答1
　这是一种常染色体隐性遗传病，发病几率不高，常见于犹太人，孩子出生6个月后会有症状，肝脾肿大，食欲不振，面色蜡黄，智力低下。，尼曼-皮克病是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
王海龙 医师内科 邢台市威县第二人民医院 (二级甲等) 擅长：内科常见病、多发病，如：肺炎、高血压、心...
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