同学有遗传性血管性水肿，这病咋回事？

遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起，常表现为反复发作的皮肤和黏膜水肿。其发病机制、症状特点、诊断方法、治疗手段和日常注意事项等都需要了解。 1.发病机制：主要是由于基因突变导致补体 C1 酯酶抑制物功能缺陷或数量减少，引起缓激肽等血管活性物质释放增加，导致血管通透性增加，引发水肿。 2.症状特点：常累及皮肤、胃肠道及上呼吸道黏膜，皮肤表现为非凹陷性、非瘙痒性的水肿，胃肠道症状包括腹痛、恶心、呕吐，上呼吸道黏膜水肿可引起呼吸困难。 3.诊断方法：通过家族史、临床表现、实验室检查（如补体 C4 水平降低等）来确诊。 4.治疗手段：急性发作时可使用新鲜冷冻血浆、C1 酯酶抑制物浓缩剂等。长期预防可使用弱雄激素类药物如达那唑。 5.日常注意事项：避免外伤、感染，避免使用可能诱发发作的药物，如血管紧张素转换酶抑制剂。 遗传性血管性水肿虽然罕见，但通过规范的诊断和治疗，患者的症状可以得到有效控制，提高生活质量。

凝血酸，1～3g/日，分3次口服。2.抗组织胺药物，如扑尔敏、苯海拉明、去氯羟嗪等。3.皮质激素可用强的松口服、氢可的松静滴、地塞米松口服或静滴。4.输入正常人血浆，可暂时补充C1脂酶抑制因子。5.局部冷湿敷。

　　1.婴儿期发病，常有家族史。　　2.好发于面、四肢、胃肠及外生殖器部位。　　3.突然发生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水肿，表面呈肤色。无自觉症状，肿胀多持续1～3天，不伴有荨麻疹。　　4.常伴反复发作性腹部绞痛、呕吐以及腹胀、水泻。腹部触痛，但无肌强直及反跳痛。　　5.偶可因咽喉水肿导致窒息死亡。　　6.实验室检查：C1酯酶抑制物缺乏或减低，血清C2、C4含量亦低。

反复发作的急性皮肤粘膜水肿。①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病突然，局部不痛、不痒，亦无明显潮红，一般持续48～72小时后自然缓解。②可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息，以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。

你好啊，遗传性血管性水肿系常染色体遗传性疾病，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子（一种α2球蛋白）减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水肿。