当胎儿颈项透明层增厚大于3mm时能早期诊断68%的胎儿染色体疾病和唐氏筛查结合能对98%的胎儿染色体疾病做出诊断对于所有早孕期或中孕早期超声发现有颈部透明层增厚、囊肿、水肿的胎儿应为进一步行染色体核型分析的指征NT值增厚时即使胎儿染色体核型分析正常在胎儿进一步发育后大约13%的病例会出现结构异常的危险性增加胎儿死亡、流产或其他不良妊娠结局相当常见颈背部皱褶厚度随孕周而不同现较为接受的标准为孕16-18周时≥5mm、孕18-24周时≥6mm为异常颈部皮肤增厚可能是一些综合征早期表现比如21-三体综合征13-三体综合征18-三体综合征还有一些先天愚型颈部水囊瘤等不过也可见于一些正常的在以后的随访中发现正常建议做一下染色体检查
当胎儿颈项透明层增厚大于3mm时能早期诊断68%的胎儿染色体疾病,和唐氏筛查结合能对98%的胎儿染色体疾病做出诊断。对于所有早孕期或中孕早期超声发现有颈部透明层增厚、囊肿、水肿的胎儿,应为进一步行染色体核型分析的指征。NT值增厚时,即使胎儿染色体核型分析正常,在胎儿进一步发育后,大约13%的病例会出现结构异常的危险性增加,胎儿死亡、流产或其他不良妊娠结局相当常见。颈背部皱褶厚度随孕周而不同。现较为接受的标准为孕16-18周时≥5mm、孕18-24周时≥6mm为异常。颈部皮肤增厚可能是一些综合征早期表现,比如21-三体综合征,13-三体综合征,18-三体综合征,还有一些先天愚型,颈部水囊瘤等。不过也可见于一些正常的,在以后的随访中发现正常。建议做一下染色体检查
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