小儿苯丙酮尿症吃什么药

患者好，苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。主要是饮食控制和用药，婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。

您好，是先天代谢性疾病的一种，主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，新生儿可筛查的。早发现早治疗。

治疗　　1.治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良因此要用低苯丙氨酸饮食治疗例如上海生产的华夏2号或其他同类产品其治疗原则如下：　　(1)早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好智能发育可接近正常人晚治疗者都有程度不等的智能低下3～5岁后治疗者可能减轻癫痫和行为异常但对已存在的严重智能障碍改善不明显由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及筛查出的病人往往能在出生1个月内甚至2周之内得到确诊和治疗为病儿的健康成长提供了保证　　(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸为生长和体内代谢所必需PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸血苯丙氨酸应控制在一定范围以满足其生长发育的需要一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏出现嗜睡厌食贫血腹泻甚至死亡

1.治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如上海生产的华夏2号或其他同类产品，其治疗原则如下：　　(1)早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3～5岁后治疗者，可能减轻癫痫和行为异常，但对已存在的严重智能障碍改善不明显。由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和治疗，为病儿的健康成长提供了保证。　　(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤，只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。血苯丙氨酸应控制在一定范围，以满足其生长发育的需要。一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡。　　(3)调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍应根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。