-
粘多糖症Ⅰ型是怎样的一种病症？
疾病：提问于 2025-03-18 10:08 -
病情描述：
粘多糖症Ⅰ型是一种怎样的病症？能不能详细介绍一下？有人可以回答吗，想知道这个问题的具体情况，在线等待答案。
-
回答2
粘多糖症Ⅰ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于溶酶体中某些酶的缺乏导致粘多糖在体内积聚。其症状多样，包括身体发育异常、骨骼畸形、智力障碍等。目前尚无根治方法，但可通过治疗缓解症状。 1. 病因：是由于基因突变导致溶酶体中分解粘多糖的酶缺乏或活性降低。 2. 症状：患者可能出现头大、面容粗糙、关节僵硬、身材矮小、智力发育迟缓等。 3. 诊断：通过尿液粘多糖检测、酶活性测定、基因检测等方法确诊。 4. 治疗：包括酶替代治疗，如拉罗尼酶；对症治疗，如手术矫正骨骼畸形；康复治疗，帮助患者提高生活质量。 5. 预后：患者预后较差，病情会逐渐进展，严重影响生活质量和寿命。 粘多糖症Ⅰ型虽然目前无法彻底治愈，但早期诊断和综合治疗有助于改善患者的生活状况。患者家属应给予充分的关爱和支持。
-
- 柯瑶 副主任医师 风湿免疫科 江苏省人民医院 (三级甲等) 擅长：诊治系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、强直性...
-
-
回答1
疾病预防本病大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。对有阳性家族史者，孕妇可在妊娠16～20周做羊水检查，测定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水细胞培养，测定酶活性。若产前明确诊断，及时终止妊娠，防止粘多糖病宝宝出生。
-
- 刘保福 主治医师 妇产科 威县常屯卫生院 (一级甲等) 擅长：擅长女性月经不调、痛经、宫颈疾病，无痛人...
-
-
预防流感的食疗方有哪些？
预防流感的食疗方可尝试以下几种：
1、大葱烧豆腐：把大葱切成小段，...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
为什么没生孩子，乳房会流乳汁？
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素，具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
-
甲亢可以用细针吸取治疗吗？
细针穿刺是一种检查方法，主要用于甲状腺结节的诊断，同时，，可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
补碘每天应摄入多少量？
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
碘缺乏有什么症状？
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说，胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
服用了抗甲状腺药物就可以治疗甲亢?男性甲亢患者会影响生育吗？
在甲亢治疗中，甲状腺功能的情况不是稳定不变的，所以应在医生的指导下，根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
