小孩患苯丙氨酸代谢障碍是啥病，严重吗？

苯丙氨酸代谢障碍是一种先天性的遗传代谢病，较为严重。它是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。主要表现为智力发育迟缓、皮肤毛发颜色异常等。治疗不及时会严重影响孩子的生活质量。 1. 病因：基因突变导致相关酶缺乏或活性不足。 2. 症状：患儿可能有智力低下、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等。 3. 诊断：通过新生儿筛查、血液检测苯丙氨酸浓度等方法确诊。 4. 治疗：主要是饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，食用特殊配方奶粉和食品。 5. 预后：早期诊断并规范治疗，患儿可正常生活；延误治疗则预后不良。 6. 预防：做好产前诊断和新生儿筛查。 总之，苯丙氨酸代谢障碍对孩子影响较大，但早发现早治疗能改善预后。家长要重视相关筛查，发现异常及时就医。

苯丙氨酸是人体八种必需的氨基酸之一，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的苯丙氨酸中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。

"你好，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，临床症状才渐渐表现出来。简单来说，会对孩子的智力造成一定的影响，在精神上会出现一定的问题。您现在的情况是苯丙氨酸是什么病该怎么治疗，现在在吐呢。该怎么弄好呢。苯丙氨酸是一种氨基酸并不是什么疾病，建议您详细描述病情。祝您健康！"

你好，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，临床症状才渐渐表现出来。简单来说，会对孩子的智力造成一定的影响，在精神上会出现一定的问题。