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孩子出生缺心室，已做唐筛，还应做何检查
疾病：21.三体综合征提问于 2025-03-12 10:22 -
病情描述：
吴大夫您好，我第一个孩子生下来是缺个心室,这个做了很多检查,唐氏筛查都做了,您说我应该再做什么检查能查出是怎么了?好着急,望吴大夫快给我答复。谢谢！
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回答2
孩子出生缺心室是一种严重的先天性心脏畸形，可能由多种原因导致。除了唐氏筛查，还应考虑基因检测、超声心动图检查、染色体核型分析、病毒感染相关检查、家族遗传病史调查等。 1.基因检测：通过检测相关基因，有助于发现潜在的遗传突变，明确病因。 2.超声心动图检查：能更详细地评估心脏结构和功能，了解心室缺失的具体情况。 3.染色体核型分析：排查染色体异常，这也是导致先天性心脏病的常见原因之一。 4.病毒感染相关检查：如风疹病毒、巨细胞病毒等，孕期感染可能影响胎儿心脏发育。 5.家族遗传病史调查：了解家族中是否有类似疾病，评估遗传风险。 总之，对于孩子出生缺心室的情况，需要综合多种检查来明确原因，为后续的治疗和再生育的风险评估提供依据。建议前往正规医院，在专业医生的指导下进行相关检查和咨询。
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回答1
这种情况说明还是有一定的问题的应该到医院的妇产科进行确诊才行的
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