21-三体综合征

你好,是在怀孕的时候第23对染色体增多导致的

按照核型分析可将21-三体综合症患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型.　　（一）标准型患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47.XX（或XY）,＋21,此型占全部病例的95％.其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致.双亲外周血淋巴细胞核型都正常.　　（二）易位型约占2.5％~5％.多为罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）,是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上.其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX（或XY）-14,＋t（14q21q）；少数为15号.这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX（或XY）,-14,-21,＋t（14q21q）.另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等　　臂染色体t（21q21q）,或一个21号易位到一个22号染色体上,t（21q22q）,较少见.　　（三）嵌合体型约占本征的2％~4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见）,一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定.

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。你的唐氏筛查提示高风险，说明生育唐氏儿的可能性大，有必要进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查，可明确是否唐氏儿。

你好，年龄风险只是你的年龄超过了30岁，有点大，这个说明不了什么。1：1200是21三体的风险值吗，如果是那这个可以说是低危，可以说没有问题的，正常。还有1：420是综合风险吗？这个还没听说有个综合风险呢。总之，你的情况没有问题，不用再做羊水穿刺检查。座号一般的孕期检查就行了

你好，确实21-三体综合征1/180是属于高风险，高危的比例了。是有必要做羊水穿刺来进一步确定是否真是21三体畸形儿了。羊水穿刺的安全性和成功性达到99%，所以还是一种很安全很准确的检查方法。羊水穿刺的成功性和安全性都很高，所以对胎儿基本上没有什么影响。医生询问：