-
黏脂贮积症Ⅱ型是怎样的一种病？如何治疗？
疾病：提问于 2025-03-02 12:12 -
病情描述：
我姨父前段时间身体不是很好去医院检查医生说姨父得的是黏脂贮积症Ⅱ型我很想了解一下这病是不是很严重应该怎么治疗好特别想帮帮姨父曾经治疗情况和效果：黏脂贮积症Ⅱ型是怎么回事？（）
-
回答1
黏脂贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变导致。患者会出现多种症状，如骨骼异常、面容特殊、智力障碍等。治疗方法包括药物治疗、饮食调整、康复训练等。 1. 疾病原理：基因突变使溶酶体中特定酶的活性缺失或降低，导致黏脂在细胞内堆积，从而引发一系列症状。 2. 症状表现：骨骼发育不良，如鸡胸、脊柱侧弯；面容特殊，如眼距宽、鼻梁低平；还可能有智力低下、肝脾肿大等。 3. 诊断方法：通过临床症状观察、生化检查、基因检测等综合判断。 4. 药物治疗：目前尚无特效药物，但一些药物如酶替代药物、营养神经药物等可能有助于缓解症状。 5. 饮食调整：限制某些食物的摄入，保证营养均衡。 6. 康复训练：包括运动康复、语言康复等，帮助提高生活质量。 黏脂贮积症Ⅱ型虽然目前无法根治，但通过综合治疗可以在一定程度上改善患者的生活质量。患者及家属应积极配合治疗，保持乐观心态。
-
- 赵宇 副主任医师 中医内科 齐齐哈尔市中医医院 (三级甲等) 擅长：继发性肾病、泌尿系统感染、肾功能衰竭、间...
-
-
预防流感的食疗方有哪些？
预防流感的食疗方可尝试以下几种：
1、大葱烧豆腐：把大葱切成小段，...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
为什么没生孩子，乳房会流乳汁？
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素，具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
-
甲亢可以用细针吸取治疗吗？
细针穿刺是一种检查方法，主要用于甲状腺结节的诊断，同时，，可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
补碘每天应摄入多少量？
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
碘缺乏有什么症状？
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说，胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
服用了抗甲状腺药物就可以治疗甲亢?男性甲亢患者会影响生育吗？
在甲亢治疗中，甲状腺功能的情况不是稳定不变的，所以应在医生的指导下，根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
