你好是一种先天性骨骼系统的发育畸形常为遗传性发育障碍致病基因已证实称RUNX2位在第6染色体p21上控制成骨细胞特殊转录因子基因突变影响范围包括头骨骨化慢骨缝密合极慢可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄成人女性因骨盆腔狭窄怀孕时应避免难产剖腹生产是较为安全妥适的方法为一体染色体显性遗传模式男女发病率并无差别约有2/3患者有家族遗传性
你好,是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄。成人女性因骨盆腔狭窄,怀孕时应避免难产,剖腹生产是较为安全妥适的方法。为一体染色体显性遗传模式,男女发病率并无差别,约有2/3患者有家族遗传性。
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常少海 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院
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常少海 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院