遗传性异常纤维蛋白原血症是一种罕见的遗传性疾病,其患病原因主要包括基因突变、遗传方式、蛋白质结构异常、凝血功能障碍以及其他相关因素等。 1.基因突变:这是导致该疾病的根本原因,基因发生突变影响了纤维蛋白原的合成和结构。 2.遗传方式:多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。 3.蛋白质结构异常:突变使得纤维蛋白原的分子结构发生改变,影响其正常功能。 4.凝血功能障碍:纤维蛋白原异常导致凝血过程出现问题,易引发出血症状。 5.其他相关因素:如合并其他疾病、环境因素等,可能会加重病情。 总之,遗传性异常纤维蛋白原血症的患病机制较为复杂,一旦确诊,应积极配合医生进行治疗和管理,以减少并发症的发生,提高生活质量。
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病,具有很高的外显率,绝大多数患者是杂合子,但是,文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。

你好本病多数呈染色体显性遗传主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节:①纤维蛋白肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单体交联缺陷

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谢康禧 副主任医师 广州市中医医院
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谢康禧 副主任医师 广州市中医医院