我的一个朋友家里是农村的他的条件不是很好...

我的一个朋友家里是农村的他的条件不是很好... 疾病：提问于 2015-12-24 10:07: 病情描述：

我的一个朋友家里是农村的他的条件不是很好所以跟本村的一个人结婚了现在还生了孩子但孩子一生出来就说有先天性白细胞颗粒异常综合征想了解有哪些症状想得到怎样的帮助：先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些症状（

回答1
你好患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏眼色素层及眼底色素减少双眼瞳孔呈红色虹膜透明或呈粉红色脉络膜失去色素。患者畏光畏关易流泪常有眼球震颤。部分皮肤、毛发白化全身皮肤呈粉白色、粉红色各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状似假性白化病。
李增沛 主治医师五官科 南阳市第一人民医院 (三级甲等) 擅长：中耳炎、耳聋，耳鸣、鼻炎、鼻窦炎、鼻中隔...
回答2
你好，本病是一种先天性溶酶体异常属于常染色体隐性遗传，症状有眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低视交叉神经信号误传白化病视觉系统的变化有：虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉斜视
刘保福 主治医师妇产科 威县常屯卫生院 (一级甲等) 擅长：擅长女性月经不调、痛经、宫颈疾病，无痛人...
回答3
你好患者多见于近亲结婚的后代主要表现为色素缺乏眼色素层及眼底色素减少双眼瞳孔呈红色虹膜透明或呈粉红色脉络膜失去色素患者畏光畏关易流泪常有眼球震颤部分皮肤、毛发白化全身皮肤呈粉白色、粉红色各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状似假性白化病
刘浩庆 医师全科 肇庆市大旺开发区医院 (一级) 擅长：内科常见病多发病的诊断、治疗有较全面了解...
回答4
本病是一种先天性溶酶体异常属于常染色体隐性遗传眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低视交叉神经信号误传白化病视觉系统的变化有：虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉斜视
王庆松 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：慢性胃炎，高血压，脑血管疾病等。
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