孩子出生时患轻度甲基丙二酸血症.现三岁正...

您好，甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多。患儿可有呈急性发病或间歇性发病发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加神经系统异常各不相同多于婴儿期出现智力、运动落后肌张力低下变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现早并且严重；如果已无临床症状和病理改变可不必担心不必就医。

您好甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多患儿可有呈急性发病或间歇性发病发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加神经系统异常各不相同多于婴儿期出现智力、运动落后肌张力低下变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现早并且严重；如果已无临床症状和病理改变可不必担心不必就医

甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常属常染色体隐性遗传严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症新生儿、婴幼儿期病死率很高所有的甲基丙二酸血症都需要治疗您家宝宝的情况应尽早治疗以免病情进一步发展建议从以下方面治疗：1、首先可进行大剂量维生素B12试验治疗通过大剂量维生素B12试验治疗不仅可以争取治疗时机挽救维生素B12反应型患者亦有助于病型诊断指导长期治疗2、维生素B12无效型以饮食治疗为主理想方式为限制天然蛋白质补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉婴幼儿期天然蛋白质每日摄入量应控制在1.0～1.2g/kg3、维生素B12有效型其维生素B12长期维持剂量为1mg每周至每月肌肉注射1次或每日口服甲基钴胺素500～1000μg中等量蛋白质摄入使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围

甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病为常染色体隐性遗传病甲基丙二酸尿症的患者在临床表现常无特异性所以继续治疗首先可进行大剂量维生素B12试验治疗对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度判断对维生素B12的反应性通过大剂量维生素B12试验治疗不仅可以争取治疗时机挽救维生素B12反应型患者亦有助于病型诊断指导长期治疗祝健康

属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症状(一)治疗饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121～5mg/d共1周若出现效果则可长期给予维持量治疗剂量一般为每周1mg根据临床和生化反应调整(二)预后轻症、晚发性病例预后尚好本症常发生严重并发症而影响预后