苯丙酮尿症,也就是说孩子智力以及身体发育都有问题。苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。但是也要摄取一定量的苯丙氨酸,否则必须氨基酸不足也会有疾病的。
您好,根据您以上所述的症状情况,都有明确诊断疾病的现象了。以上这样疾病属于先天性的,生活自理,智商低下,这个情况就要功能康复治疗。
根据你的描述分析,这种情况多考虑与存在中枢系统发育不完全或者其他的病变有关系的情况的,可能与遗传或先天性的病变有关,不排除与苯丙酮尿症有关的情况的建议,对于这种情况,目前应该进行必要的积极的康复治疗与训练的,在日常生活中给予加强护理,避免其单独的外出及活动,如果条件允许的话,可以去有条件的康复医疗机构进行系统的培训的
你好,像你叙述的这种情况,小朋友病因明确,存在先天性苯丙酮尿证,这种情况会导致智力低下,一般是越早干预治疗越好。而现在这些症状与本病发展有关建议积极采取低苯丙氨酸饮食治疗,至少持续到青春期,终身治疗对患者更有益。同时定期测定血苯丙氨酸浓度,根据患儿具体情况调整食谱。
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