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孩子 3 岁精神发育迟滞，会是脆性 X 综合征吗？
疾病：提问于 2025-02-17 10:29 -
病情描述：
能介绍一下“脆性X综合征”吗？我家孩子3岁检查出“精神发育迟滞”是可能是“脆性X综合征”吗？还是“普拉德——威利综合征”我家孩子3岁检查出“精神发育迟滞”是可能是“脆性X综合征”吗？还是“普拉德——威利综合征”找过魏书珍教授看过他说不能治好只能越来越好{但不能达到同龄智商}我想要二胎可还是这种情况怎么办？
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回答2
脆性 X 综合征是一种常见的遗传性疾病，可导致精神发育迟滞。精神发育迟滞的原因众多，包括遗传因素、环境因素、孕期问题等。脆性 X 综合征只是其中一种可能，普拉德——威利综合征也可能导致，需综合判断。 1. 脆性 X 综合征：是由于 X 染色体上 FMR1 基因发生突变导致。患者会有智力障碍、特殊面容、行为问题等表现。 2. 普拉德——威利综合征：是由 15 号染色体异常引起，特征包括过度进食、身材矮小、智力障碍等。 3. 遗传因素：除了上述两种，其他染色体异常、基因突变也可能引发精神发育迟滞。 4. 环境因素：孕期感染、接触有害物质、营养不良等环境因素也会影响胎儿发育。 5. 生产时问题：早产、难产、新生儿窒息等可能造成脑部损伤，导致精神发育迟滞。 6. 后天因素：孩子成长过程中脑部受伤、感染疾病等也可能引发。 对于孩子精神发育迟滞，应进行全面的检查和评估，以确定具体原因。若考虑要二胎，夫妻双方应进行遗传咨询和相关检查。
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回答1
精神发育迟滞有很多种原因。检测是否是脆性X综合征是要做基因检测的，如果诊断为精神发育迟滞，不用检查是什么类别，因为即使检查出，也是没什么用，积极做康复，积极针灸治疗才是现在要做的。
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