球形红细胞增多症大多是遗传性疾病,但也有少数非遗传因素导致。目前药物治疗效果有限,脾切除是重要治疗手段,但并非唯一方法。治疗方案需综合考虑病情、患者身体状况等。 1. 疾病原理:球形红细胞增多症是由于红细胞膜蛋白基因异常,导致红细胞膜骨架蛋白缺陷,使红细胞变成球形,易破裂。 2. 遗传因素:多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。 3. 非遗传因素:某些自身免疫性疾病、慢性淋巴细胞白血病等也可能导致类似表现。 4. 药物治疗:常用药物有叶酸、维生素 E、维生素 B12 等,可改善贫血症状,但难以根治。 5. 手术治疗:脾切除可减少红细胞破坏,明显改善贫血,但也存在一定风险,如感染等。 6. 其他治疗:对于症状较轻、不适合手术的患者,可采取输血等支持治疗。 球形红细胞增多症的治疗需要根据个体情况制定个性化方案。患者应到正规医院,如三甲医院的血液内科就诊,遵循医生建议选择合适的治疗方法。

一般治疗当发生溶血危象或再障危象时应输血.平日注意防治感染.给予小量叶酸以防缺乏脾切除为最有效的疗法.切脾后虽球形红细胞不减少异常脆性试验不变但可减轻黄疸改善贫血.术后应给予抗生素术前最好进行针对肺炎球菌流感杆菌及脑膜炎双球菌的预防接种.
