胎儿六个月三维检查发现右肾缺如,唐氏筛查正常,对于是否有必要做脐带血穿刺检查以排除其他畸形,需要综合多方面因素考虑,包括胎儿整体发育情况、家族遗传病史、孕妇年龄、前期检查的准确性、后续可能的风险等。 1. 胎儿整体发育情况:如果除右肾缺如外,其他器官和系统的发育指标均正常,那么胎儿存在其他严重畸形的风险相对较低,但仍不能完全排除。 2. 家族遗传病史:了解家族中是否有遗传疾病史,若有相关病史,做脐带血穿刺能更准确地评估胎儿遗传方面的风险。 3. 孕妇年龄:高龄孕妇胎儿发生染色体异常和畸形的概率相对较高,做脐带血穿刺有助于进一步明确。 4. 前期检查的准确性:虽然三维检查和唐氏筛查结果正常,但这些检查并非能检测出所有的畸形和异常,脐带血穿刺可提供更全面的信息。 5. 后续可能的风险:脐带血穿刺是有创操作,存在一定的流产、感染等风险。 综合来看,是否进行脐带血穿刺需要孕妇和家属与医生充分沟通,权衡利弊后做出决定。

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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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