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苯丙氨酸高两次筛查结果能否确诊苯丙铜尿症？
疾病：肝炎提问于 2025-02-16 10:23 -
病情描述：
苯丙氨酸高第一次筛查phe等于17mg/dl复查结果是phe等于25.1mg/dl请问这可以确认是苯丙铜尿症吗急急先谢谢了
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回答2
苯丙氨酸两次筛查结果升高，仅依据这两次结果不能直接确诊苯丙铜尿症。确诊还需综合多种因素，如临床表现、基因检测、其他相关检查等。 1. 临床表现：患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等症状。若有这些表现，增加患病可能性。 2. 基因检测：可检测相关基因突变，有助于明确诊断。 3. 血苯丙氨酸浓度监测：需多次检测，观察其变化趋势。 4. 饮食因素：若近期摄入含苯丙氨酸丰富的食物，可能影响检测结果。 5. 其他检查：如尿蝶呤分析等，辅助判断疾病类型。 总之，苯丙氨酸高的两次筛查结果只是诊断的参考依据之一，不能据此确诊。需要综合多种检查和临床表现，由专业医生进行判断。建议及时前往正规医院的儿科|遗传代谢科进一步检查和诊断。
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回答1
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