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身材矮小抵抗力差食欲不太好智力中等精神良...
疾病：智能障碍提问于 2015-12-17 04:57 -
病情描述：
身材矮小抵抗力差食欲不太好智力中等精神良好曾经治疗情况和效果：暂时还没有进行治疗想得到怎样的帮助：我们想知道这个严重吗？会不会影响到她今后的发育和生育？我们应该怎么办（）
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回答1
患者女12岁染色体异常少一个X因该是特纳氏综合征特纳氏综合征是女性缺少第二条X染色体表现在女性智力正常体形矮小但生殖器不成熟不排卵先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病正常女性染色体是46XX如果染色体核型是45XO即缺少一条性染色体X或46XXP或46XXq或其嵌合体据此就可诊断为脱纳氏综合征由于性染色体异常卵巢不能生长和发育临床特征为身材矮小成年后身高极少超过150cm颈部发际低甚至可达肩部颈项短而粗半数以上颈部皮肤松弛从耳后乳突部到肩峰呈蹼颈胸部宽呈盾牌状肘关节外翻乳头外移先天性主动脉狭窄伴闭经和第二性征不发育体内FSH增高雌激素极度低落各种不同类型的嵌合型如45XO/46XX45XO/47XXX等这些嵌合型病例比45XO型接近于正常女性少数患者有时可有月经来潮乳房发育甚至受孕但有较高的流产和死产率任何治疗都不能促进卵巢发育都不能使患者恢复生育功能治疗的目的在于促进身高刺激乳房及生殖器官发育
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