苯丙酮尿症是什么，孩子相关症状是否患病

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。孩子出现吐奶严重、黄疸未退干净等症状，不一定就是苯丙酮尿症，还可能是其他原因引起。 1. 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶的缺陷使得苯丙氨酸代谢异常，过多的苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统等造成损害。 2. 症状表现：患儿皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味，还可能有智力发育迟缓、癫痫等。 3. 诊断方法：通过新生儿足跟血筛查、血苯丙氨酸测定等进行诊断。 4. 治疗方式：主要是饮食治疗，严格控制苯丙氨酸的摄入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 5. 预后情况：早期诊断和治疗，患儿可正常生长发育；若延误治疗，可能导致严重智力障碍等。 孩子出现上述症状，应及时带其到正规医院就诊，进行相关检查，以明确原因，采取针对性的治疗措施。

上述的情况不排除病理性黄疸的可能，临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.

"您好.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种.如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活.建议您及早去医院诊断治疗.以免儿童遭受到损害.祝您早日康复"

"苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.两者只是名称不同,其实是基理一样的同一种疾病."