什么叫苯丙酮尿症

患儿出生时都正常,通常在３－６个月时始初现症状.１岁时症状明显.　　（一）神经系统　以智能发育落后为主,可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进.ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显；如不经治疗,常在幼儿期死亡.　　（二）外貌　患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.　　（三）其他　呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味.看一下你的孩子是否符合这些症状,如果符合就是本病

"苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.两者只是名称不同,其实是基理一样的同一种疾病."

"您好.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种.如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活.建议您及早去医院诊断治疗.以免儿童遭受到损害.祝您早日康复"

上述的情况不排除病理性黄疸的可能，临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.