21-三体综合征是一种常见的染色体异常疾病,孕期检查出高风险需要重视。通常需要进一步检查以明确诊断,如羊水穿刺等。若确诊,需综合多方面因素考虑后续处理。包括胎儿情况、家庭意愿、医疗建议等。 1. 疾病介绍:21-三体综合征又称唐氏综合征,是由于染色体异常导致的。患儿通常有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。 2. 进一步检查:羊水穿刺是明确诊断的重要方法,通过抽取羊水进行细胞培养和染色体分析,准确性较高。 3. 诊断结果:若确诊,要评估胎儿的具体情况,如心脏、消化系统等是否存在异常。 4. 家庭意愿:家长需要认真考虑自身的经济状况、心理承受能力以及对孩子未来的照顾能力。 5. 医疗建议:医生会根据综合情况给出专业建议,如终止妊娠或继续妊娠并制定相应的后续治疗和康复计划。 总之,孕期查出 21-三体综合征高风险不必过于惊慌,应在医生的指导下进行进一步检查和评估,做出明智的决策。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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