什么是遗传性共济失调？

你好，遗传性共济失调，全称是遗传小脑性共济失调，是以小脑病变为主的，并累及小脑的纤维传导束，从而出现以共济失调为主要表现的临床症状该病由于具有遗传性，因而常有家族史，且目前的研究水平看，尚没有很好的治疗方法。

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1—21.成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现).我国常见于SCA3型.SCA共同症状体征是：3O～40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及7O岁起病者；下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征阳性,痉挛性步态,音又振动觉及本体觉丧失.通常起

经常熬夜,工作强度大,饮食不规律,缺乏营养抽烟酗酒等,会对全身各大系统都有影响.只是他还年轻,一时显现不出来.日积月累,一般会在35岁以后缓慢表现出来.主要是消化系统（胃,肝,胆,肠）,排泄系统（肾）,呼吸系统（口腔,咽喉,气管,肺）和循环系统等.他现在的表现,不是单纯缺什么的问题,而是系统性问题.首先表现为消化吸收不好,吃得多排的多,吸收很少；其他目前还没有大的问题（干咳是饮水不够,不及时,身体瘦当然是营养严重不足了,但还无大碍）.建议：首先要树立健康是年轻时积累出来的,年轻时身体好,老了少受罪.如果自己不注意,别人再怎么关系效果也不大.主要是调整胃肠道功能：蛋白粉（快速补充营养）,维生素B族（调理胃肠,肝胆功能,促进吸收）,钙镁片（补钙,增加骨强度）,β胡萝卜素（增强粘膜组织如气管,皮肤,肠道）.坚持每天服用,吃几个月会有很大改善.

什么是遗传性共济失调症　　遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。什么原因引起遗传性共济失调症病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。遗传性共济失调症有什么症状由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。一、Friedreich：为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退，腱反射减弱或消失，肌张力低下。锥体束受累明显时，也可腱反射活跃，出现病理征。多数病人有眼球震颤，部分有视神经萎缩及智力减退，疾病早期也可有心电图异常，且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后侧凸，弓形足、马蹄内翻足等。二、Marie型：为常染色体显性遗传。本型多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调常为首发症状，表现为缓慢进展的上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干性共济失调，下肢肌张力增高、腱反射活跃，病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩，无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。三、遗传性痉挛截瘫：多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。遗传性共济失调症需要做哪些检查一、脑脊液。二、病原学检查：对临床诊治帮助往往不大。三、脑电图检查。四、放射学检查：头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。如何治疗目前尚无特效疗法，除一般支持疗法外可用针刺治疗，体疗及肢体功能锻炼，也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。

遗传性共济失调（hereditaryataxia）是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。