地中海贫血,能根治吗????

你好，地中海贫血是一种基因遗传疾病，不能根治，但是如果轻度的地中海贫血也是不影响日常生活和工作的。如果是重度的地中海贫血，那么基本上没有什么药物可以根治，只能依靠输血维持生命了。

这个只能控制是不能根治的，这个基因上的问题现在医学没有办法。

地中海贫血（Thalassemia）国外亦称为海洋性贫血，简称海贫，我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而—种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。前者多发于东南亚，后者多发于地中悔、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区。我国α地中海贫血在广东、广西、四川的发病率占1％～4％；β地中海贫血的发病率为1.002％，以云南、贵州、四川、广东、广西多见，其中广西的发病率为1.12％。根据基因缺陷程度，α型地中海贫血一般分4型，即静止型或a地一2；标准型或a一地1；HbH病；HbBart’S胎儿水肿综合征。胎儿水肿综合征患者多于妊娠34周左右早产死亡。胎盘大而易碎，胎儿苍白，全身水肿，有轻度黄疸，皮肤可有出血点，心脏扩大，胸腺缩小，肺发育不全。脑血管弯曲。肝脾肿大尤以肝大为著，腹水较多，并见胸腔及心包积液。骨髓象增生活跃，红系统增生旺盛，含铁血黄素明显沉着。HbH病出生时可无临床表现，可在脐血中发现含量在25％左右的HbBart’S，随着年龄增大可出现贫血、黄疸、肝肿大、臀状头、鼻梁凹陷、门齿突出。溶血常由药物诱发。标准型与静止型无明显临床表现或仅有轻度贫血症状及小细胞低色素细胞。出生时可查出HbBart’S，HbA2稍降低，煌焦油蓝染色可查见少数红细胞变性性珠蛋白小体（计数在千分之几水平）。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型。重型地中海贫血病情较重，出生数日即可出现贫血、黄疸，伴发育不良，肝脾进行性肿大。面部表现有眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、上颌外伸及臀状头、长骨骨折等。个别病人在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，胆石症与下肢溃疡，月经来潮延迟，第二性征发育不良（与贫血无相关关系），常因反复感染而死亡。另外常见并发症还有急性心包炎、继发性脾功能亢进（可引起血小板及白细胞减低）、继发性血色病（可见心、肝、胰及内分泌腺的损害，如心律紊乱、传导阻滞、心力衰竭、糖尿病、性功能发育不良等）。中间型地中海贫血其贫血、肝脾肿大、面部改变、骨骼改变均较重型为轻。轻型β地中海贫血除并发感染或妊娠时可伴轻度贫血外，较少有其他临床表现　　中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴，在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚，精亏则血无以化生而失其荣养功能，出现一系列虚损证候。明代绔石在《理虚元鉴》中描述先天禀赋不足的虚劳：“骨软行迟，或作字动辄手振…或头摇目瞬，此皆先天不足之征。”谢观认为“童子劳”的发病是由于“幼童天癸未通，禀受单薄，骨蒸黄瘦，口鼻发热成劳”。●病因病机（一）先天禀赋不足　肾为先天之本，父母体弱，胎儿先天禀赋不足，肾精亏虚，精不生血，影响小儿正常生长发育，故有身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷，两眼之间距离增大等特征性改变及腰膝酸软、头晕乏力、苍白等血虚之证。（二）精血亏虚，湿热蕴结　　先天禀赋不足，病程日久，正气不足，气血亏虚，加之饮食失调，脾胃受损失于运化，水湿内停，郁而化热，熏蒸肝胆，肝炎疏泄，胆汁不循常道而外溢，故见黄疸与血虚之证。（三）精血亏虚，温瘀内阻　　湿热之邪久郁不去，阻碍气机，气机不畅，血行迟滞，日久而见瘀血内阻之证。●临床表现（一）肾精不足，气血亏虚　　　1.主症：腰膝酸软，头晕耳鸣。偏于阳虚者，伴面色苍白、畏寒肢冷、食少纳呆、夜尿频多、腹胀腹泻、舌淡苔白、脉沉细；偏于阴虚者，伴面色苍白或两颧红赤、潮热盗汗，咽干、爪甲枯槁，或伴有鼻衄、齿衄、皮肤出血点，舌淡、边尖红，苔薄，脉细数。发病较早者，影响小儿发育可见身材矮小、头大、前额、门齿突出、鼻梁凹陷、两眼距增宽等特征性症状。　　2．证候分析：先天禀赋不足，肾精亏虚，精不化血，五脏六腑四肢百骸失于濡养，影响小儿正常生长发育，故可见身材短小、头大、前额、门齿突出、鼻梁凹陷、两眼距增大等症。肾主骨生髓，腰为肾之府，脑为髓海，肾开窍于耳，故见腰膝酸软、头晕耳鸣。偏于阳虚者，阳气不足，失于温煦，脾失健运，影响脾胃功能，膀胱气化不利。则见面色苍白，畏寒肢冷，食少纳呆，夜尿频多，腹胀腹泻，舌淡苔腻脉沉细；偏于阴虚者，阴虚生内热，虚热更加耗伤阴津，甚至灼伤脉络；血溢脉外，故见面色苍白或两颧红赤，潮热盗汗，咽干，爪甲枯槁或伴有鼻衄、齿衄、皮肤出血点，舌边尖红，苔薄，脉细数。　　（二）精止亏虚，湿热蕴结　　1主症：身目发黄，发热口渴，口苦，恶心呕吐，腹胀，便秘，尿黄，身倦乏力，心悸气短，舌质红，苔黄腻，脉滑数。　　2证候分析；精血不足之人偏于肾阴虚者，因饮食失调，损伤脾胃，脾失健运，水湿内停，阴虚生内热，故湿从热化而见温热之证。湿热阻滞中焦，肝炎疏泄，胆汁不循常道而外溢，故见身目发黄；湿热之邪伤津，阻碍气机则见发热口渴、口苦、恶心呕吐、腹胀、便秘尿黄等症；精血不足，失于濡养，则见身倦乏力、心悸气短等症。舌质红，苔黄腻，脉滑数均为湿热内蕴之象。　　（三）精血亏虚，湿热瘀结　1.主症：身目发黄，面色黯少华，腹胀纳呆，发热口干，胁下积块，身倦乏力，唇甲色淡，或伴有齿衄、肌衄、鼻衄，舌淡苔黄腻，脉细数或细涩。　　2证候分析：湿瘀互结，阴滞中焦，影响肝胆正常疏泄功能，胆汁不循常道而外溢，则见身目发黄、小便黄；影响脾胃运化功能则见腹胀纳呆；湿热内郁，热重于湿者耗伤阴液故见发热口干；精血亏虚，失于濡养则见身倦乏力，唇甲色淡；胁下积块，齿衄，鼻衄，肌衄，舌淡，苔黄腻，脉细数或细涩为精血亏虚、湿热瘀结之象。诊断●诊断与鉴别诊断〖诊断〗　　1发病特点：本病的发生呈慢性过程，在婴幼儿期即发病者，可影响其生长发育而出现一些特征性改变，病情较重；成年后发病者，病情较前者轻。在其发病过程中可因饮食（如用药）或感受外邪而使血虚、黄疸等加重。　　2证候特点　　（1）本病以血虚、黄疸和胁下积块为主要临床表现。　　（2）在婴儿期即发病者病情重，初期以肾精不足、肾精亏虚证为主，病久后影响其生长发育而见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷、两眼之间距离增大等特征性症状，并由于湿瘀之邪阻滞而见黄疸、肋下积块等症。在成年后发病者逐渐出现血虚、黄疸及肋下积块等，一般病情较轻，遇有外感、用药不当、妊娠时病情可加重。　　〖鉴别诊断〗　1萎黄：姜黄是气血亏虚耗，失于荣养所致，表现为皮肤干黄无泽，伴头晕、心悸，与黄疸的根本区别在于白睛与小便均不黄。　　2黄汗：黄汗临床表现为汗出色黄染衣，但无黄疸之白睛色黄。如《金匾要略·水气篇》指出：“黄汗之为病，身体肿，发热汗出而渴，状如风水，汗沾衣，色正黄，如柏汁，脉自沉’及“黄汗之病，两径自冷……又从腰以上必汗出，下无汗，腰髓弛痛，如有物在皮中状，剧者不能食，身疼重，小便不利。”●西医诊断与鉴别诊断〖诊断〗　　1临床表现　　（1）a地中海贫血：①胎儿水肿综合征：胎盘大而易碎，胎儿全身水肿，轻度黄疸，皮肤可见出血点，心脏扩大；肺发育不全，胸腺缩小，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包内积液，常于30～40周死于宫内、其胎儿血中均为HbBart’s，而无HbH、HbA2及HbF。＠HbH病：出生时可无症状，随着年龄的增长出现贫血、黄疸、肝脾肿大，并因妊娠、感染等加重贫血，骨骼改变轻。其脐血中可发现含量在25％左右的HbBart’s。③标准型与静止型：一般无明显临床表现，或见轻度贫血及小细胞低色素红细胞。出生时可查出HbBart’s小体。HbAZ可略降低。　　（2）β地中海贫血：①重型：出生数日即可发病，出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可有骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数病人在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡，如能存活到性发育期则可见月经来潮延迟，第二性征发育不良，常因反复感染而死亡。另外常见并发症还有急性心包炎、继发性脾功能亢进（可致血小板及白细胞减少）、继发性血色病（可致心、肝、胰及内分泌腺的损害而见心律紊乱、传导阻滞、心衰、糖尿病、性功能发育不良等）。见于纯合子β地中海贫血②中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年，其肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型轻。③轻型：轻度贫血或无任何症状，发育正常，无面部骨骼改变，一般在调查家族史时发现。　　2实验室检查　　（1）血象：呈小细胞低色素贫血，轻重不一，严重者血红蛋白可达20～30g／L。网织红细胞增高，外周血中可见有核红细胞。红细胞常大小不等、中心淡染扩大，靶形红细胞多见。纯合于地中海贫血及血红蛋白H病的红细胞经煌焦油蓝孵育后可见到a链包涵物及HbH包含物。白细胞、血小板一般正常。　　（2）骨髓象：有贫血者呈红系增生性改变，细胞外铁增多。重型β地中海贫血电镜下可查见a肽链变性珠蛋白小体。　　（3）红细胞渗透脆性试验：均有不同程度的渗透脆性减低，尤以病情严重者为著。　　（4）血红蛋白分析与测定：①HbH：地中海贫血中以HbH为主要不稳定Hb，用煌焦油蓝共同孵育2h可使Hb变为变性珠蛋白小体，为蓝色球形折光小体；应用异丙醇孵育则立即出现沉淀（正常出需40min），呈颗粒状或片状。但有时可有假阳性，且HbH和G6PD缺乏的Hb亦可有阳性结果②HbH：β地中海贫血患者HbH含量约为30％～60％。常用抗碱性检查，正常值＜2．2％，新生儿可达70％以上，6～12个月后接近成人，有假阳性。另外，利用HbF的抗酸性，在pH低时不易被洗脱而观察到HbF在细胞内呈不均匀分布。③HbA2：将醋酸纤维薄膜电泳上的HbA和HbA2分别剪下，将Hb洗脱用光度计比色（波长413nm的721型分光光度计），计算HbA2含量，正常值＜3．5％。　　（5）DNA分析：①寡核苷酸探针杂交：人工合成已知的点突变DNA序列互补的寡核苷酸探针及相应片段的正常β基因探针，与患者DNA片段杂交，可测出患者是否具有已知的β地中海突变点。②限制性片段长度多态性连锁分析：人类DNA上大约每100核苷酸中会出现1个个体间的差异。即多态性。用限制酶切成不同长度的DNA片段，即限制性长度多态性。用几种限制酶切割可将β珠蛋白基因切断，并与相应珠蛋白基因探针杂交后，可进行限制酶酶谱分析，个体间不同的限制性片段长度相结合，称为单体型，地中海贫血不同的分子缺陷均有相对应的单体型。③限制性内切酶酶谱：用于缺失型地中海贫血的诊断。特定限制酶将基因DNA切成一定的片段，分离后与特定的标记的珠蛋白基因探针杂交，显示相应片段DNA有无异常。④聚合酶链反应：利用聚合酶链反应，将DNA在体外扩增至数十万倍。用扩增的DNA进行上述各种分析，可提高基因诊断的敏感性。　　（6）肽链测定及α链与β链合成速度测定：正常时α与β链合成速度大致相等（a/β1.0）。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用8M尿素进行肽链裂解，使α链和β链分开，可分别检测各肽链的病变。　　3诊断标准　　（1）HbH病：①临床：可有黄疸、贫血、肝脾肿大。②血液学：a．血红蛋白降低或正常，网织红细胞增高或正常；b．红细胞大小不均，中心浅染，有靶形红细胞；c．MCH降低；d，红细胞渗透脆性降低；e．骨髓增生活跃以上，以红系为主。③生化检查：血红蛋白电泳出现HbH带。④遗传：家系中可有HbH病患者。⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析。　　(2)β地中海贫血（不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症）：①临床：同HbH。②血液学：同HbH。③生化检查：HbA2＞3．5％，HbF＞20％。③遗传：纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子；杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子。⑤同HbH。　　〖鉴别诊断〗　　1胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。　　2．缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。　　3其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。　　4先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。　　5获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0．3～0．62。　　6．HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。辩证治疗●辩证要点本病属本虚标实证。精亏贯穿整个疾病始终。随着病情的加重，逐渐出现湿热蕴结、湿热瘀结之证。症见腰膝酸软，头晕耳鸣，伴面色苍白、畏寒肢冷、食少纳呆、夜尿频多、腹胀腹泻，舌淡，苔白，脉沉细者为肾精不足偏于阳虚型；伴面色苍白或两颊红赤、潮热盗汗、咽干、爪甲枯槁，或有鼻衄、齿衄、皮肤出血点，舌淡边尖红，苦薄，脉细数者为肾精不足、偏于阴虚型；症见身目发黄，发热口渴，口苦，恶心呕吐，腹胀，尿黄便秘，身倦乏力，心悸气短，舌质红，苔黄腻，脉滑数者为精血亏虚、湿热蕴结型；症见身目发黄，面色黯而少华，腹胀纳呆，发热口干，胁下积块，身倦乏力，唇甲色淡，或伴有齿衄、肌衄、鼻衄，舌质淡，苔黄腻，脉细数或细涩者为精血亏虚、湿热瘀结证。●治疗原则以扶正祛邪为治疗原则，祛邪同时不忘扶正，按不同的辨证分型分别采用益肾健脾，增精补血；清热利湿，兼养精血；补益精血，活血消瘤，兼清湿热等治法。转归与预防●转归与预后本病一般在婴幼儿期即发病，首先出现肾精不足，气血亏虚的表现，逐渐出现湿热、瘀血阻滞之象。发病愈早病情愈重。病情轻者可带病生存，重者多于幼年死亡。●调护（1）肾精不足，气血亏虚者应注意调节饮食。（2）有湿热壅滞者匆过食辛辣及肥甘厚腻。（3）避免含铁量高的食物及某些可引起溶血的药物。（4）慎起居，避风寒，注意预防感冒。●预防本病属先天性疾病，家族有患此病的孕妇应作产前检查与诊断。

这是血红蛋白的一条链由于遗传因素造成的发育异常，明确的说不能根治此病，只能改善症状,即所谓的替代治疗,贫血症状严重是输血治疗效果应该还可以.

属于遗传性疾病，治疗困难