病情分析:又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等;受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇;夫妻一方长期饲养宠物者.
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