21 三体综合征又称唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病。对于您孕 17 周 2 天,21 三体综合征风险值为 1:310 的情况,需要综合多方面因素来评估和处理,包括进一步检查、遗传咨询、胎儿发育监测、孕妇心理调适、后续处理方案等。 1.进一步检查:通常会建议进行无创 DNA 检测或羊水穿刺,以更准确地判断胎儿染色体情况。无创 DNA 检测相对安全,但准确性略低于羊水穿刺;羊水穿刺是诊断的金标准,但有一定的流产风险。 2.遗传咨询:专业的遗传医生会根据您和配偶的家族遗传史、年龄等因素,评估胎儿患病的风险,并提供详细的解释和建议。 3.胎儿发育监测:在等待进一步检查结果期间,需通过超声检查密切关注胎儿的生长发育指标,如双顶径、股骨长、腹围等。 4.孕妇心理调适:面对这样的情况,孕妇容易出现焦虑、担忧等情绪,家人要给予支持,孕妇自身也要积极调整心态。 5.后续处理方案:若确诊胎儿患有 21 三体综合征,需要根据家庭意愿和医生建议,决定是否继续妊娠。 总之,遇到这种情况不要过度惊慌,及时与医生沟通,遵循医生的建议进行相关检查和处理,以做出最适合的决策。
您好,您提供的这两项结果都是正常的,是唐氏综合症低风险但是还需要结合您的报告中的AFP和HCG的MOM值确定是发胎儿是唐氏综合症低风险

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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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