病因:唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人因而得名.唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起.预防:唐氏综合症平均发病率为1/600而高龄产妇孕育的婴儿发病率高5倍以上.男性患者多为不育但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2.此外5%患者属易位型这类遗传性颇高与母亲年纪无关亦可以无任何家族史故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位.在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚可以确断胎儿有否患上唐氏综合症从而由家长决定是否需要人工流产.
唐氏综合征是由于多出一条21号染色体所导致的疾病.正常人只有两条21号染色体而唐氏综合征患者有三条21号染色体因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征.它是目前所知造成智力低下的首要病因.虽然限于技术的限制筛查不能检出所有但依然是大量的唐氏综合征患儿.孕早期筛查在孕10-13+6周进行孕中期筛查在孕15-20+6周进行应记住以上两个时间段避免错过合适的筛查时间窗.建议最好到医院咨询医生.
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1/(600~800)母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽鼻梁低平眼裂小眼外侧上斜有内毗赘皮外耳小硬腭窄小舌常伸出口外流涎多;身材矮小头围小于正常骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短由于韧带松弛关节可过度弯曲手指粗短小指向内弯曲.皮肤纹理特征有:通贯手aid角增大;第45指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.妊娠前后孕妇有病毒感染史如流感风疹等;受孕时夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;妊娠前后孕妇服用致畸药物如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;有习惯性流产史早产或死胎的孕妇;夫妻一方长期饲养宠物者.
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