唐氏筛查是孕期一项重要的检查,主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险,包括血清学检查、超声检查等。通常会检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,并结合超声测量胎儿颈项透明层厚度等。 1.血清学检查:通过抽取孕妇外周血,检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等物质的浓度,再结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。 2.超声检查:测量胎儿颈项透明层厚度,观察胎儿鼻骨、肾盂、心脏等结构,评估胎儿是否存在染色体异常的风险。 3.风险评估:综合血清学和超声检查的结果,对胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷等疾病的风险进行评估。 4.进一步检查:如果筛查结果提示高风险,需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查,以明确诊断。 5.低风险:如果筛查结果为低风险,通常表明胎儿患染色体异常疾病的风险较低,但仍需按时进行产检。 唐氏筛查对于保障胎儿健康具有重要意义,孕妇应按照医生建议的时间进行检查,以便及时发现问题并采取相应措施。
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