唐氏筛查结果为开放性神经管缺陷高风险_即问即答

唐氏筛查结果为开放性神经管缺陷高风险 疾病：21.三体综合征提问于 2015-12-10 09:13: 病情描述：

MSAFP为:2.57MOM为;2.5其他项均正常,而且B超显示正常,脊柱双光带平行排列,整齐连续.脑部也无问题.请问应该怎么办?会不会是唐氏?

回答3
1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
李增沛 主治医师五官科 南阳市第一人民医院 (三级甲等) 擅长：中耳炎、耳聋，耳鸣、鼻炎、鼻窦炎、鼻中隔...
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回答2
你好，根据你说的情况，检查出现高风险建议要立即进行羊水穿刺检查，以免引起严重的后果，如果确诊可考虑引产，以免出现先天性疾病带来严重负担，注意休息，保证充足的营养支持
许宗彦 主治医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：高血压、糖尿病、支气管炎等疾病的诊断与治...
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回答1
你好，检测高风险这个是提示有很高的发病几率，但是不代表孩子就有问题。就是说这个里面还存在一定的几率是正常的，不能作为肯定就说明有问题的诊断。b超检查正常，应该是没事的。
尹君 医师耳鼻喉科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长耳鼻喉科常见病和多发病的诊断与治疗。
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