猫叫综合征是遗传的吗_家庭医生即问即答移动端

猫叫综合征是遗传的吗 疾病：猫叫综合征提问于 2015-12-08 11:50: 病情描述：

怎么小外甥一出生就得了猫叫综合征这个病啊，我和妈妈一起去看了表姐的儿子，小外甥看上去是非常的漂亮，可是就有一个地方，孩子看上去很痴呆，而且一哭就好像猫叫一样，真的很吓人

回答1
你好，有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了遗传学资料。
刘保福 主治医师妇产科 威县常屯卫生院 (一级甲等) 擅长：擅长女性月经不调、痛经、宫颈疾病，无痛人...
回答2
你好，猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。属于遗传病，是染色体异常遗传病。不是常染色体显性遗传。
郭立军 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：个人擅长药理学，妇科，内科
回答3
猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。
孔书雪 医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：胆囊结石，肝胆管结石，肝脏良恶性肿瘤，胰...