苯丙酮尿症是氨基酸代谢病,具有遗传性,症状多样,治疗关键在于饮食。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
1.病因:苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸代谢异常。
2.症状:智能低下、惊厥发作、色素减少等。
3.遗传方式:常染色体隐性遗传。
4.诊断方法:血液检测苯丙氨酸浓度等。
5.治疗方法:低苯丙氨酸饮食疗法,严格控制饮食中苯丙氨酸摄入量。
总之,苯丙酮尿症需早诊断早治疗,通过饮食控制可有效预防脑损伤。
您好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。您好,神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害,因此患者应尽量减少阳光照射的机会,减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
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