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21-三体综合征筛查高风险怎么办
疾病：提问于 2024-12-12 11:41 -
病情描述：
21-三体综合征风险值:1:100风险截断值:1:270筛查结果:高风险18-三体综合征风险值:1:84000风险截断值:1:350筛查结果:低风险NTD风险截断值:2.5MoM筛查结果:低风险胎心等其他指标都正常
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回答2
21-三体综合征筛查结果为高风险，需要进一步检查明确。包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等，同时要了解其原因、风险和后续处理方法等。 1. 原因：21-三体综合征是由于染色体异常导致，可能与遗传、环境等多种因素有关。 2. 风险：患儿可能存在智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等问题。 3. 进一步检查：无创 DNA 检测对 21、18、13 三体综合征的筛查准确率较高，但羊水穿刺是诊断的金标准。 4. 处理方法：若确诊，需根据家庭情况和医生建议决定是否继续妊娠。若继续妊娠，要做好孕期保健和胎儿监测。 5. 心理支持：孕妇及家属可能会有较大心理压力，需要专业的心理辅导和家庭支持。 总之，21-三体综合征筛查高风险不必过度惊慌，应及时与医生沟通，选择合适的进一步检查方法，以做出明智的决策。
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回答1
暂无必要羊水穿刺，可考虑孕周满24周后进行三维B超等大畸形筛查。唐氏筛查目前临床上有争议，较多妊娠期妇女高风险者产后胎儿均正常。
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