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猫叫综合征是否与遗传有关？
疾病：猫叫综合征提问于 2024-12-11 17:56 -
病情描述：
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：孩子刚出生不久就被医生告知说是有了猫叫综合征，我嫂子特别的不能接受，每天都哭，我们看着孩子赢弱的样子也感觉特别的心疼，请问这个和遗传有关系吗？
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回答2
猫叫综合征与遗传密切相关，主要由染色体异常导致。其发病机制、症状表现多样，治疗方法有限，且需要长期的关怀和支持。 1. 发病机制：猫叫综合征是由于第 5 号染色体短臂部分缺失引起。这种染色体异常多为新发突变，少数由亲代遗传而来。 2. 症状表现：患儿哭声似猫叫，还常有小头、圆脸、眼距宽、眼裂下斜、生长发育迟缓、智力低下等表现。 3. 诊断方法：通过染色体核型分析可明确诊断。 4. 遗传因素：若亲代存在染色体异常，可能将致病基因遗传给子代。但大部分为胚胎发育早期的染色体突变所致。 5. 治疗与关怀：目前尚无特效治疗方法，主要是针对患儿的症状进行对症治疗，如康复训练改善运动和智力发育，药物治疗控制并发症等。同时，家庭和社会的关爱支持对患儿的成长至关重要。 总之，猫叫综合征多由遗传因素引起，但具体情况复杂。对于患儿，需要给予足够的耐心和关爱，帮助他们尽可能提高生活质量。
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回答1
你好，该病和遗传是没有关系的，是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。目前没有彻底治愈的办法。
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