甘露糖苷贮积症是怎样的一种疾病_即问即答

甘露糖苷贮积症是怎样的一种疾病 疾病：提问于 2024-12-11 11:51: 病情描述：

我的老战友一直身体强壮的，最近住进了医院，听说是得了一种叫做甘露糖苷贮积症的疾病。我现在真的是很担忧他。明天就做火车去南方看望他。想提前了解一下这个疾病。

回答4
甘露糖苷贮积症是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由基因突变导致。患者常出现面容特殊、骨骼异常、智力障碍、肝脾肿大、神经功能受损等症状。目前治疗方法有限，主要包括对症治疗和支持治疗。 1. 病因：甘露糖苷贮积症是由于编码α-甘露糖苷酶的基因发生突变，导致该酶活性降低或缺失，使甘露糖不能正常代谢，在细胞内堆积。 2. 症状表现：面容：额头突出、鼻梁低平、眼距宽等。骨骼：脊柱侧弯、关节畸形等。神经系统：智力发育迟缓、癫痫发作等。内脏：肝脾肿大、心脏功能异常。 3. 诊断方法：通过基因检测、酶活性测定、临床表现等综合判断。 4. 治疗方法：对症治疗：针对癫痫给予抗癫痫药物，如卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸钠。支持治疗：包括康复训练、营养支持等。 5. 预后：患者预后较差，病情多呈进行性加重。甘露糖苷贮积症虽然罕见且严重，但随着医学研究的进展，未来可能会有更有效的治疗方法。患者和家属应积极配合治疗，提高生活质量。
谷魁广 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长内科，对脉管炎，肾病，胃病有丰...
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回答3
你好，治疗无特殊疗法必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染，预后预后较差多在4~5岁死于感染部分病例可存活到学龄期甚至成人。
崔立静 医师内科 中原油田医疗卫生服务中心光明医院 (一级) 擅长：内科诸病，尤其是风湿免疫疾病。
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回答2
你好，下甘露糖苷贮积症一般是采取药物和手法治疗，效果不好，一般建议手术进行校正。这种校正的手术对于就医环境有一定的要求，建议在专业的医院进行手术。
李华卿 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长中医内科，妇科，老年病等疾病的...
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回答1
你好，根据临床症状、X线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。
贺涛 主治医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：擅长：心脑血管疾病、胃肠道和呼吸系统疾病...
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