你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
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乙肝病毒携带者或者乙肝患者能哺乳吗?
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张建平 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院
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张建平 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院
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徐雯 主任医师 广州市中医医院
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张建平 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院
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李映桃 主任医师 广州医科大学附属第三医院
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黄晓茵 技师 广州医科大学附属第三医院