脐膨出-巨舌-巨体综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为脐膨出、巨舌、巨体等症状,还可能伴有多种并发症。其病因尚不明确,诊断需综合多种检查,治疗方法包括手术及药物等。 1. 临床表现:脐膨出即脐部有突出的包块;巨舌导致吞咽、呼吸等困难;巨体表现为身体过度生长。 2. 并发症:可能有低血糖、心脏畸形、肾脏畸形、智力障碍等。 3. 病因:可能与遗传因素、基因突变等有关。 4. 诊断:通过体格检查、超声、基因检测等综合判断。 5. 治疗:手术修复脐膨出和其他畸形,药物治疗低血糖等并发症。 6. 饮食注意:保证营养均衡,少量多餐,避免高糖高脂食物。 脐膨出-巨舌-巨体综合征较为罕见,治疗复杂,需要多学科协作,家长应密切关注患儿情况,及时就医。
脐膨出-巨舌-巨体综合征为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了,有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度,发现均有明显升高,认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足,糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

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