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甲基丙二酸血病是怎样的一种疾病？
疾病：提问于 2024-12-24 11:39 -
病情描述：
什么是:甲基丙二酸血病?
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回答5
甲基丙二酸血病是一种罕见的先天性有机酸代谢异常疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺陷所致，会对身体多个系统造成损害，包括神经系统、血液系统、消化系统等。 1. 发病机制：基因突变导致相关酶的功能障碍，使甲基丙二酸在体内蓄积，产生毒性作用。 2. 症状表现：患儿可能出现发育迟缓、智力障碍、抽搐、贫血、呕吐、腹泻等。 3. 诊断方法：通过血液和尿液检测甲基丙二酸的含量，以及基因检测来明确诊断。 4. 治疗手段：主要包括饮食治疗，限制某些氨基酸的摄入；药物治疗，如维生素 B12、甜菜碱、左旋肉碱等；严重时可能需要血液透析。 5. 预后情况：早期诊断和治疗有助于改善预后，但仍可能遗留不同程度的神经系统损害。 总之，甲基丙二酸血病虽然罕见，但早期发现、积极治疗对于患儿的生存质量和预后至关重要。家长若发现孩子有异常症状，应及时带孩子到正规医院就诊。
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回答4
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回答3
你好，甲基丙二酸血病临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，祝你身体健康。
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回答2
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回答1
病情分析：您好，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。意见建议:尽早开始限制饮食中蛋白质
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