原卟啉病是什么样的疾病？_即问即答

原卟啉病是什么样的疾病？ 疾病：卟啉病提问于 2024-12-22 17:00: 病情描述：

一个同学的爸爸是一个局长。同学平时的时候就拽的不行，我特别看不惯他，最近看他好像老实了很多，同学说他其实是有病心里自卑才这样的，想想还真可怜，同学说是一种原卟啉病。想得到怎样的帮助：原卟啉病是什么啊?（

回答2
原卟啉病是一种罕见的遗传性卟啉代谢异常疾病，主要由于血红素生物合成途径中的酶缺乏或功能异常导致。其症状多样，包括皮肤症状、消化系统症状等，对患者的生活质量产生较大影响。治疗方法包括避免诱因、药物治疗等。 1. 病因：原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，使原卟啉在体内蓄积而致病。 2. 症状：皮肤症状：皮肤对日光敏感，暴露部位出现红斑、水疱、瘙痒等。消化系统症状：如恶心、呕吐、腹痛等。其他：可能有乏力、贫血等表现。 3. 诊断：通过测定血中原卟啉水平、基因检测等方法确诊。 4. 治疗：避免诱因：如减少日光暴露，使用遮光剂。药物治疗：如β-胡萝卜素、维生素 E、氯喹等。对症治疗：针对消化系统症状等进行相应治疗。 5. 预后：多数患者经积极治疗可控制病情，但病情严重者可能出现并发症。原卟啉病虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，患者的症状可以得到一定程度的缓解，提高生活质量。
申兰阔 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：常见病多发病有丰富的诊断治疗经验。
- 咨询相关医生
回答1
你好，原卟啉病亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏。
李华卿 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长中医内科，妇科，老年病等疾病的...
- 咨询相关医生