岁5个月基因检测结果:a-地贫基因（a-...

岁5个月基因检测结果:a-地贫基因（a-... 疾病：地中海贫血提问于 2015-11-13 07:27: 病情描述：

岁5个月基因检测结果:a-地贫基因（a-地贫）-a3.7/aa型B-地贫基因（B-地贫）CD41-42M/N想得到怎样的帮助：1-a3.7/aa-a4.2/aa有什么区别？2a-地贫基因（a-地贫）-a3.7/aa型B-地贫基因（B-地贫）CD41-42M/N请解释这两项是什么意思？（

回答1
这是一种重型地中海贫血的简称地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性溶血性贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种即αβγδ链因此地贫也分为四种类型其中以β地贫和α地贫最为常见.治疗上1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.其方法是：先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂治疗.3.铁鳌合剂常用去铁胺(deferoxamine)可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷(例如SF1000μg/L)则开始应用铁鳌合剂去铁胺每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注.
李强 医师普内科 潍坊市人民医院 (三级甲等) 擅长：妇科、内科常见疾病的诊治。