DMD 即杜氏肌营养不良,是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,由基因突变导致。患者多为男性,主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。其发病机制、症状、诊断方法、治疗手段及预后等都具有一定特点。 1. 发病机制:DMD 是由于基因突变,导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常,影响肌肉细胞的结构和功能。 2. 症状表现:患儿通常在 3-5 岁开始出现症状,如运动发育迟缓、行走困难、易跌倒,逐渐出现肌肉无力和萎缩,累及四肢、骨盆带和肩胛带等部位。 3. 诊断方法:通过血清肌酶检测、基因检测、肌肉活检等方法进行诊断。 4. 治疗手段:目前尚无根治方法,治疗主要包括药物治疗(如糖皮质激素如泼尼松、地夫可特等)、康复治疗、呼吸支持和心脏管理等。 5. 预后情况:病情呈进行性加重,多数患者在 20 岁左右因呼吸或心力衰竭而死亡。 DMD 是一种严重且复杂的疾病,虽然目前无法彻底治愈,但早期诊断和综合治疗可以在一定程度上延缓病情进展,提高患者生活质量。
DMD指的是假肥大性肌营养不良, 也称 Duchenne型肌营养不良症,是最常见的一类进行性肌营养不良症。假肥大性肌营养不良的特点是进行性肌萎缩,预后差。
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