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多巴反应性肌张力不全是怎样的一种疾病？
疾病：肌张力障碍提问于 2024-10-08 16:56 -
病情描述：
多巴反应性肌张力不全是一种什么病？
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回答1
多巴反应性肌张力不全是一种较为少见的遗传性神经系统疾病，主要表现为肌张力障碍，具有昼间波动、症状逐渐进展等特点，其发病与遗传、多巴胺合成障碍等因素有关，治疗以药物为主。 1.病因：多由基因突变导致，常见为 GCH1 基因突变。 2.症状：常见肢体的不自主运动，如步态异常、书写困难，部分患者有震颤表现。 3.诊断：通过临床表现、基因检测等综合判断。 4.治疗：主要使用小剂量多巴丝肼片、左旋多巴等药物，多数患者反应良好。 5.预后：早期诊断并治疗，预后通常较好，症状可明显改善。 总之，多巴反应性肌张力不全虽然罕见，但及时诊断和治疗能有效控制症状，提高患者生活质量。
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回答2
你好，多巴反应性肌张力障碍是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。
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