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急性间歇性肝性卟啉病需要进行哪些检查
疾病：提问于 2024-10-08 17:14 -
病情描述：
急性间歇性肝性卟啉病要做哪些检查
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回答1
急性间歇性肝性卟啉病的检查项目较多，包括血液检查、尿液检查、基因检测、影像学检查、神经系统检查等。 1.血液检查：测定红细胞卟啉前体、血红蛋白、红细胞计数等，有助于了解贫血情况和卟啉代谢异常。 2.尿液检查：检测尿卟啉原和尿卟啉，对诊断具有重要意义。 3.基因检测：明确是否存在相关基因突变，辅助诊断和遗传咨询。 4.影像学检查：如腹部超声、CT 等，查看肝脏、胆囊等器官的形态和结构。 5.神经系统检查：评估有无神经损害，如腱反射、感觉和运动功能等。 通过综合运用这些检查方法，可以明确诊断急性间歇性肝性卟啉病，并为后续的治疗提供依据。
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名词解释
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